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Also, there seems to be an underrepresentation of 46,XX patients, which might be explained by lack of diagnosis in milder form of 3βHSD2D in females. Also, females with severe form may die undiagnosed in a neonatal adrenal crisis more often than males [15]. Morning administration of 250 μg of synthetic ACTH followed by measurements of plasma Δ5-17-hydroxypregnenolone (5–17P), cortisol, Δ4-17-hydroxyprogesterone (17OHP), DHEA(S), and androstenedione can be used to improve the diagnostic process of 3βHSD2D [3, 13]. Hormonal criteria for the diagnosis of 3βHSD2D have been developed from a previous study [13], where hormonal profiles of patients with homozygous/compound heterogeneous HSD3B2 mutations and people with normal HSD3B2 genes were compared. ACTH stimulation test shows, apart from diminished cortisol, an exaggerated response and high level of Δ5-17-hydroxypregnenolone in patients with homozygous/compound heterozygous HSD3B2 mutations and varies according to patient age (Table 1) [13, 46]. Molecular analysis and genetic studies. Roleta simulador.
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