Neither asthenia nor other health problems were reported. Weight was 12.5 kg (−0.56 SDS), height was 89 cm (−039 SDS). They showed the same severe perineal hypospadias as the brother, supporting the need for surgical correction, with normal scrotal gonads of 2.5 mL bilaterally (pubertal stage G1PH1). Neonatal hyperpigmentation was referred by the parents. Hormonal data did not show adrenal insufficiency (details are reported in Table 1 ). With respect to the missense mutation, the evaluation of the risk of pathogenicity was thus the result of the following individual tools integration: Table 3.
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