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Morning administration of 250 μg of synthetic ACTH followed by measurements of plasma Δ5-17-hydroxypregnenolone (5–17P), cortisol, Δ4-17-hydroxyprogesterone (17OHP), DHEA(S), and androstenedione can be used to improve the diagnostic process of 3βHSD2D [3, 13]. Hormonal criteria for the diagnosis of 3βHSD2D have been developed from a previous study [13], where hormonal profiles of patients with homozygous/compound heterogeneous HSD3B2 mutations and people with normal HSD3B2 genes were compared. ACTH stimulation test shows, apart from diminished cortisol, an exaggerated response and high level of Δ5-17-hydroxypregnenolone in patients with homozygous/compound heterozygous HSD3B2 mutations and varies according to patient age (Table 1) [13, 46]. Molecular analysis and genetic studies. Neonatal screening. Pubertal status.

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