3.3. In Silico Analysis. With respect to the missense mutation, the evaluation of the risk of pathogenicity was thus the result of the following individual tools integration: MaxEntScan; Sequences from Mutation Surveyor v3.30 reporting the mutations found in Patient n.1, Patient n.2 and their parents. ( a ) Patient n.1 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( b ) Patient n.1 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( c ) Patient n.2 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( d ) Patient n.2 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A.
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